Da oggi c'è una nuova speranza per le persone colpite dalla Sclerosi laterale amiotrofica, tra i quali ci sono circa quaranta residenti nella provincia di Pistoia.

In seguito alle sperimentazioni effettuate è emerso che il Tofersen è il primo farmaco efficace in fase 3 nel trattamento della Sla, anche se al momento i benefici riguardano soltanto i pazienti con mutazione Sod1. l medicinale rallenta il declino della funzione clinica, della funzione respiratoria e della forza muscolare.

"Una luce di speranza - commenta con estrema soddisfazione la referente della sezione pistoiese di Aisla, l'Associazione sclerosi laterale amiotrofica, Daniela Morandi Matteoli, a destra nella foto - si accende per la comunità dei pazienti con la Sla. Questa malattia così poco certa nella sua storia e nella prospettiva futura, oggi subisce una battuta di arresto grazie al progredire della ricerca. Un grazie a tutti i ricercatori che hanno raggiunto questo straordinario risultato e anche a tutti i cittadini che ci hanno sostenuto e che hanno contribuito a finanziare gli studi sulla malattia. È un primo importante passo, che ci spinge a proseguire nel nostro impegno in favore dei pazienti e dei loro familiari"."Siamo di fronte - spiega la dottoressa Chiara Sonnoli, dirigente medico della Neurologia del S. Jacopo di Pistoia diretta dal dott. Volpi e responsabile del percorso Sla e del day service malattie del motoneurone - ad una grande rivoluzione terapeutica, che arriva dopo dopo 150 anni di studi. E lo dico con grande emozione. A Pistoia seguiamo circa 40 pazienti e tutti vengono sottoposti ad indagini genetiche. Al momento non abbiamo pazienti con mutazione Sod 1 ma la possibilità di avere una cura ci porta ancora più a coltivare la speranza ed a cercare di sottoporre a screening tutti i pazienti con ancora più convinzione, non solo con l'intento di trovare una espressione genetica che ci possa far individuare una prognosi diversa a seconda del gene individuato, ma che porti ad una soluzione terapeutica".

I dati, a 12 mesi dello studio in aperto, mostrano tra i pazienti trattati con il Tofersen un beneficio clinicamente significativo rispetto a molti parametri. La maggioranza dei soggetti è sopravvissuta senza ventilazione permanente. Questo lascia pensare che il farmaco agisca positivamente sia sulla sopravvivenza che sulla capacità di prevenire eventi avversi.

L’appello di Aisla è che tutti i pazienti Sla Sod-1 in Italia possano accedere tempestivamente al farmaco. Il Centro di ascolto Aisla (https://www.aisla.it/il-centro-di-ascolto/) è a completa disposizione per agevolare ogni paziente con le caratteristiche adeguate per accedere al farmaco. È bene ricordare che la mutazione su cui agisce è una forma genetica rara della malattia che riguarda circa il 2-3% delle persone con Sla, cioè circa 120-150 persone in Italia. E ad oggi risultano trattate poco più d 50 persone.

Siamo insomma di fronte ad un risultato molto importante per la comunità dei pazienti, sempre in attesa di avanzamenti che possano garantire opportunità terapeutiche a tutti. La ricerca su questa malattia e su ulteriori approcci terapeutici, però, non si può né si deve fermare.